【求助】洛阳再障性贫血怎么治疗 洛阳再障性贫血如何治疗

【求助】洛阳再障性贫血怎么治疗？洛阳再障性贫血如何治疗？谷氏积善堂 一、AA的诊断 在决定治疗前，明确诊断是十分重要的。明确诊断后还要①区分AA是获得性还是先天性，②病因，③是否存在异常克隆及异常克隆的数量，④疾病的严重程度。 1、明确诊断：大多数AA的诊断并不困难，但其他疾病也可表现为全血细胞减少和骨髓增生减低，类似于AA，主要是低增生性MDS。制备良好的血涂片和骨髓涂片，取材良好的骨髓活检标本是诊断所必需的。当Zui初骨髓检查不确定或样本量不够时，为明确诊断需要重复行骨穿检查。 2、除外遗传性骨髓衰竭综合征：所有AA均需要除外迟发型遗传性AA的可能。如果不能正确诊断遗传性骨髓衰竭综合征会导致①错误地应用免疫抑制治疗（IST）；②延误骨髓移植的进行；③错误的BMT预处理方案，导致危及生命的并发症和死亡。正确诊断首先要仔细询问家族史，是否有类似疾病成员和血液系统疾病甚至血细胞数量异常的成员。30%的Fanconi贫血患者不伴有身体畸形，临床表现呈多样化，导致在患者成年后才明确诊断。因为Fanconi贫血不能及时确诊，年轻的AA、MDS／AML 和上皮细胞肿瘤患者需要除外Fanconi贫血可能，需要进行染色体断裂试验和相关基因检测的检测。先天性角化不良患者出现典型的临床表现如甲营养不良、网状皮肤色素沉着和粘膜白斑时，诊断并不困难。但5%左右的成人获得性AA存在TERC和TERT基因突变，这部分患者并没有先天性角化良的临床表现，并对IST治疗无效（隐匿性先天性角化不良）。少数情况下，Shwachman-Diamond综合征可表现为成人AA的临床表现。身材矮小、干骺端关节畸形、粒细胞减少史、胰腺外分泌功能缺陷，或存在血细胞减少家族史。监测Shwachman-Bodian-Diamond 综合征基因突变能发现儿童期漏诊的病例。 3、寻找相关异常克隆：所有患者均应监测异常染色体克隆，至少10%MDS或AML患者在没有形态异常前，存在异常克隆。这部分异常克隆是否代表AA，还是低增生性MDS还存在争论。Zui近来自英国的研究发现12%的成人AA存在异常染色体克隆。三体（ 6, 8 15）是Zui常见的异常，克隆通常数量较小。对于三体的患者，对于IST治疗的反应、反应的时间和晚期克隆改变的危险性与无染色体克隆改变的AA患者没有明显差异，但非数量核型异常对IST治疗反应差。如果存在-7，应该诊断MDS。流式细胞仪诊断价值已经超过了Ham实验和蔗糖溶血实验，它可以敏感地检测红细胞、中性粒细胞和单核细胞上GPI锚连蛋白克隆数量。许多AA患者能够检测到少量PNH克隆（其百分率受所应用流式细胞仪敏感性影响），这有助于预测IST的治疗疗效。 4、明确疾病严重程度：AA严重性仍采用Camitta（SAA）和Bacigalupo（VSAA）标准。这些简单但实用的标准在决定治疗方案中具有重要价值，并具有一定的预后价值。